“不找市長(zhǎng)，找市場(chǎng)?！边@句曾經(jīng)被無(wú)數(shù)人追捧的經(jīng)典，目前在罕見(jiàn)病面前顯得有些蒼白無(wú)力。

“目前大多數(shù)罕見(jiàn)病患者仍然是無(wú)藥可用的，而這個(gè)問(wèn)題就是市場(chǎng)的失靈，如何打破市場(chǎng)的失靈，讓企業(yè)能夠?yàn)樯贁?shù)患者去生產(chǎn)、研發(fā)和提供藥品，以及讓這些企業(yè)獲利保持可持續(xù)發(fā)展，這是罕見(jiàn)病領(lǐng)域里特有的挑戰(zhàn)?！痹?月28日國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，京東健康醫(yī)藥部總經(jīng)理兼戰(zhàn)略與投資負(fù)責(zé)人金恩林表示。

對(duì)于這個(gè)挑戰(zhàn)，同為罕見(jiàn)病患者的北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)秘書長(zhǎng)王奕鷗則是感同身受。王奕鷗說(shuō)他們一直通過(guò)基金會(huì)希望幫助更多的罕見(jiàn)病患者，不過(guò)力量仍有限，但近年來(lái)也在探索“多方共付”的模式，讓更多的力量參與進(jìn)來(lái)，使得制度、主體、籌資、支付等模式不斷豐富“多元化”，通過(guò)三年實(shí)踐，也證明了這個(gè)方式的可行性。

通過(guò)醫(yī)保、罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程和其他慈善機(jī)構(gòu)這三方共同分擔(dān)患者的醫(yī)療費(fèi)后，患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)有了大幅度的減輕。如，戈謝病和法布雷病的患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)由最初的占家庭收入的502%和122%下降到14%和7%，避免了災(zāi)難性醫(yī)療支出。

大量的罕見(jiàn)病患者需要專業(yè)、及時(shí)的診斷和治療，但具備罕見(jiàn)疾病診斷技術(shù)和能力的臨床醫(yī)生相對(duì)集中在北上廣深及部分省會(huì)城市三甲醫(yī)院中。甘俊 攝

“生而不凡”

王奕鷗，患成骨不全癥，發(fā)病概率大概在萬(wàn)分之一，和六七歲小女孩一般高的女生獲得了法學(xué)、管理學(xué)雙學(xué)位，是瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心創(chuàng)始人，也是北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)秘書長(zhǎng)。

王奕鷗還組建了罕見(jiàn)病樂(lè)隊(duì)，樂(lè)隊(duì)名“8772”，借形于“病痛挑戰(zhàn)”的拼音首字母縮寫B(tài)TTZ，她說(shuō)因?yàn)樽约合矚g音樂(lè)，也因?yàn)橐魳?lè)可以帶來(lái)快樂(lè)，在很多次公開場(chǎng)合，都能看到她激情地彈唱，對(duì)生活充滿著熱愛(ài)。

“我們最大的心愿是每一個(gè)罕見(jiàn)病的患者都能夠按照自己內(nèi)心真實(shí)的愿望，有機(jī)會(huì)作為一個(gè)普通人一樣去生活。”王奕鷗說(shuō)。

從小到大，王奕鷗骨折過(guò)六次，隨著成年后骨質(zhì)逐漸正常，除了個(gè)子小巧，終身用藥和治療，行動(dòng)能力與常人無(wú)異。王奕鷗說(shuō)自己算是幸運(yùn)的，因?yàn)樗募膊〔粫?huì)危及生命。

從2008年王奕鷗開始幫助與自己一樣的成骨不全癥群體，2014年聯(lián)手新浪微博讓“冰桶挑戰(zhàn)”落地中國(guó)，體驗(yàn)ALS漸凍人的生存狀態(tài)。此后，王奕鷗周圍有越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者聚集，后他們成立了病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)。

2018年2月，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)啟動(dòng)罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程，成為全國(guó)首個(gè)全面覆蓋罕見(jiàn)病病種（2018年5月后以國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》為準(zhǔn)）的醫(yī)療援助公益項(xiàng)目，三年來(lái)，罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程共為近4000名病友提供醫(yī)療信息咨詢服務(wù)，直接援助病友901人次，累計(jì)募集和撥付善款超過(guò)1200萬(wàn)元。

王奕鷗也發(fā)現(xiàn)了很多需要幫助的患者，在這個(gè)過(guò)程中，他們也確實(shí)幫助了一些患者，但王奕鷗向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者無(wú)奈地表示，只有公益基金會(huì)的力量，還是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不足。

珍妮和弟弟都患有罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮（英文簡(jiǎn)稱SMA），這是一種多于嬰幼兒期發(fā)病、會(huì)導(dǎo)致患兒嚴(yán)重致殘的神經(jīng)肌肉病。目前國(guó)內(nèi)唯一獲批治療藥物價(jià)格昂貴，今年1月降價(jià)后，平均每年仍需55萬(wàn)元，需終生用藥。

沒(méi)有特效藥，家人只能看著孩子的肌肉一天天萎縮。珍妮從不能走路、脊椎變形到肺部感染、臥床不起，最后她只剩下右手大拇指能動(dòng)，做了氣切，必須時(shí)刻靠呼吸機(jī)維生。多年來(lái)，家中為姐弟倆治病，已經(jīng)負(fù)債累累。

SMA患者所需的藥費(fèi)，僅靠罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程顯然難以支持。像這樣的群體，這一公益項(xiàng)目往往會(huì)通過(guò)輔助設(shè)備等費(fèi)用的報(bào)銷，來(lái)幫助改善患者的生活質(zhì)量。對(duì)這些在孤單中堅(jiān)持的罕見(jiàn)病家庭，項(xiàng)目更重要的意義，也許是給他們一個(gè)溫暖的希望。

“失靈”的市場(chǎng)

據(jù)Plug and Play中國(guó)與北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)聯(lián)合發(fā)布的《罕見(jiàn)病全球科技創(chuàng)新白皮書》中提到，罕見(jiàn)病患者都面臨著診斷難、用藥難、保障難的問(wèn)題。

大量的罕見(jiàn)病患者需要專業(yè)、及時(shí)的診斷和治療，但具備罕見(jiàn)疾病診斷技術(shù)和能力的臨床醫(yī)生相對(duì)集中在北上廣深及部分省會(huì)城市三甲醫(yī)院中，很多三四線城市的臨床醫(yī)生，因相關(guān)專業(yè)知識(shí)、臨床經(jīng)驗(yàn)不足，技術(shù)設(shè)施條件有限等因素，導(dǎo)致醫(yī)生獨(dú)立確診罕見(jiàn)病的難度很大。

很多醫(yī)生在從業(yè)經(jīng)歷中很少甚至沒(méi)有明確診斷過(guò)任何罕見(jiàn)疾病。當(dāng)醫(yī)生無(wú)法診斷時(shí)，患者也就無(wú)法獲得正確的治療，錯(cuò)診、漏診的高發(fā)往往使患者錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)，嚴(yán)重地影響了患者的生存質(zhì)量。例如在2006年之前，視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者平均要9年才能獲得確診。

另外，由于罕見(jiàn)病患者來(lái)自全國(guó)各地，而優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療資源集中在一線城市，異地就醫(yī)、異地確診及復(fù)診會(huì)增加很多交通、住宿、誤工等成本。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，罕見(jiàn)病患者平均每年為了就醫(yī)購(gòu)藥的異地出行和誤工費(fèi)用達(dá)1.7萬(wàn)元。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)發(fā)布的《2020罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程多方共付實(shí)踐報(bào)告》援引數(shù)據(jù)指出，從全球范圍看，目前僅有5%的罕見(jiàn)病有有效治療方法。

截至2020年10月1日，以《第一批罕見(jiàn)病目錄》收錄的121種罕見(jiàn)病為統(tǒng)計(jì)依據(jù)，有74種罕見(jiàn)病在全球有藥可治，而在我國(guó)，已上市66種治療藥物，涉及35種罕見(jiàn)病適應(yīng)癥。目錄中的其他47種罕見(jiàn)病面臨“全球無(wú)藥”。

即使有罕見(jiàn)病藥物價(jià)格也十分昂貴，一般患者很難負(fù)擔(dān)。例如2019年在中國(guó)獲批上市的脊髓性肌萎縮癥(SMA)治療藥物諾西那生鈉注射液，在歐美一年費(fèi)用約75萬(wàn)美元。在中國(guó)，將贈(zèng)藥政策考慮進(jìn)去后，平均年治療費(fèi)用尚需105萬(wàn)元。

京東健康醫(yī)藥部總經(jīng)理兼戰(zhàn)略與投資負(fù)責(zé)人金恩林把罕見(jiàn)病比作“金字塔尖”，因?yàn)檫@是一個(gè)全球性的難題。

“罕見(jiàn)病首先是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，但它也是經(jīng)濟(jì)學(xué)問(wèn)題。比如說(shuō)目前大多數(shù)罕見(jiàn)病患者仍然是無(wú)藥可用的，而這個(gè)問(wèn)題就是市場(chǎng)的失靈，如何打破市場(chǎng)的失靈，讓企業(yè)能夠?yàn)樯贁?shù)患者去生產(chǎn)、研發(fā)和提供藥品，以及讓這些企業(yè)獲利保持可持續(xù)發(fā)展，這是罕見(jiàn)病領(lǐng)域里特有的挑戰(zhàn)。”金恩林指出。

“多方共付”模式

實(shí)際上，上述問(wèn)題涉及用藥、支付、可及性等多個(gè)問(wèn)題。北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)劉軍帥指出，所有疾病的醫(yī)療保障要解決的問(wèn)題都是可及性及公平性問(wèn)題。但是對(duì)罕見(jiàn)病來(lái)說(shuō)可及性和公平性保障顯得尤為突出和尖銳。

值得欣慰的是，對(duì)于罕見(jiàn)病患者的就醫(yī)問(wèn)題，從國(guó)家到地方，從公益組織到藥企、保險(xiǎn)企業(yè)甚至互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療企業(yè)等都在積極支持中。

例如可及性問(wèn)題，在金恩林看來(lái)，可以發(fā)揮互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療及電商平臺(tái)的積極作用，通過(guò)京東零售的特長(zhǎng)和電商的特長(zhǎng)，去解決可及性的問(wèn)題?；ヂ?lián)網(wǎng)平臺(tái)能夠有效打破時(shí)間、空間限制，醫(yī)生可在線遠(yuǎn)程開具藥品的復(fù)購(gòu)處方，患者可以通過(guò)在線購(gòu)藥、送藥上門的服務(wù)，更便捷地購(gòu)買到所需藥品。

目前，京東健康、阿里健康等電商平臺(tái)也都在積極參與其中。如2月27日，京東健康發(fā)起“罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)計(jì)劃”，京東健康CEO辛利軍介紹說(shuō)，“罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)計(jì)劃”第一階段將重點(diǎn)打造“京東大藥房罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心”和“罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金”兩項(xiàng)。未來(lái)將從保障藥品供給、便捷醫(yī)療服務(wù)、促進(jìn)構(gòu)建多方支付體系等維度入手，為罕見(jiàn)病群體提供更多幫助。

金恩林也指出，罕見(jiàn)病并不是一家企業(yè)就能夠解決全部的問(wèn)題，需要包括藥企、學(xué)界等多方力量的支持。

王奕鷗也向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者表示，當(dāng)下“多方共付模式”是業(yè)內(nèi)公認(rèn)可行的罕見(jiàn)病支付保障體系。保障體系的實(shí)現(xiàn)需要由政府主導(dǎo)，整合市場(chǎng)、社會(huì)等多方資源共同負(fù)擔(dān)，搭建真正的多層次罕見(jiàn)病用藥保障。

盡管從國(guó)家到地方有一系列利好政策，但到目前為止，還未建立起系統(tǒng)完整的罕見(jiàn)病保障制度，尤其是仍未將高值罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保。

王奕鷗指出，從現(xiàn)狀看，罕見(jiàn)病保障狀況存在明顯的地域不平衡。

目前國(guó)內(nèi)屬山東青島對(duì)罕見(jiàn)病特效藥的保障力度最大，報(bào)銷比例最高約95%。通過(guò)8名青島戈謝病患者的用藥數(shù)據(jù)來(lái)看，年平均治療費(fèi)用為177.50萬(wàn)元，其中慈善贈(zèng)藥和補(bǔ)充醫(yī)保報(bào)銷分別可以支付59萬(wàn)元和107.22萬(wàn)元，兩項(xiàng)合計(jì)能夠達(dá)到用藥總費(fèi)用的93.5%。如果再加上民政救助的部分，個(gè)人平均自付金額約8萬(wàn)元（實(shí)際個(gè)人自付比例0.46%~8.87%）。浙江省的罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制則規(guī)定了個(gè)人自付封頂線為10萬(wàn)元。

這種狀況就為“多方支付、多方保障”的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障新模式的實(shí)踐和探索提供了歷史機(jī)遇。

實(shí)際上，目前多方共付模式的實(shí)踐是制度、主體、籌資、支付等不斷豐富“多元化”的過(guò)程。

制度方面，在實(shí)踐中，不斷強(qiáng)化基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助等醫(yī)療政策保障力度，同時(shí)推動(dòng)出臺(tái)商業(yè)保險(xiǎn)、民間慈善救助的鼓勵(lì)政策；政府部門、醫(yī)藥企業(yè)、商保公司、民間慈善組織及個(gè)人，構(gòu)成罕見(jiàn)病用藥保障的多方參與主體；醫(yī)?；稹⒄畬ｍ?xiàng)基金、社會(huì)救助資金、企業(yè)個(gè)人捐贈(zèng)等多方籌資,共同解決罕見(jiàn)病醫(yī)保用藥難題，不同參與主體共同探索,通過(guò)創(chuàng)新支付模式,完善罕見(jiàn)病支付保障體系。

目前，多方共付模式的可行性在實(shí)際操作中也得到了很好的驗(yàn)證。2018年2月-2021年2月，罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程共開展了三期（其中2020年6月-2021年2月同時(shí)開展了三個(gè)地區(qū)專項(xiàng):浙江專項(xiàng)、山西專項(xiàng)和山東專項(xiàng)），審核通過(guò)已撥款援助患者694人（8位未參加醫(yī)保），總?cè)舜螢?01人次，累計(jì)援助善款超過(guò)1233.25萬(wàn)元，援助對(duì)象覆蓋全國(guó)30個(gè)省市自治區(qū)，涵蓋58個(gè)病種，受益人數(shù)逾3000人。

在2018-2020年,罕見(jiàn)病患者的年均家庭年醫(yī)療支出為138525.70元,他們的醫(yī)療支出占家庭年收入的284.51%(138525.70/48689.82×100%=284.51%)。兒童患者家庭的醫(yī)療負(fù)擔(dān)比成年患者的更重(306.84%vs284.51%)。

通過(guò)醫(yī)保、罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程和其他慈善機(jī)構(gòu)這三方共同分擔(dān)患者的醫(yī)療費(fèi)后，患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)有了大幅度的減輕。在醫(yī)保報(bào)銷的基礎(chǔ)上,患者通過(guò)罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程獲得一定的支持后，醫(yī)療負(fù)擔(dān)降低到家庭年收入的98%；在醫(yī)保報(bào)銷+罕見(jiàn)病醫(yī)療援助工程的基礎(chǔ)上，部分患者還獲得了其他社會(huì)慈善機(jī)構(gòu)的捐助(如公共籌款、紅十字會(huì)、慈善基金等），醫(yī)療負(fù)擔(dān)繼續(xù)下降到62%。其中，戈謝病和法布雷病的患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)由最初的占家庭收入的502%和122%下降到14%和7%，避免了災(zāi)難性醫(yī)療支出。