罕見(jiàn)病很罕見(jiàn)，能診療罕見(jiàn)病的醫(yī)生更罕見(jiàn)。

       10月31日下午，中法醫(yī)學(xué)日罕見(jiàn)病論壇上，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康先生對(duì)目前中國(guó)罕見(jiàn)病的診療現(xiàn)狀及面臨的挑戰(zhàn)進(jìn)行了簡(jiǎn)單介紹，并強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科會(huì)診的重要性。李林康指出，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者診療面臨著六大挑戰(zhàn)，分別是：罕見(jiàn)病相關(guān)流行病學(xué)知識(shí)缺乏、診療藥物和技術(shù)短缺、缺乏規(guī)范化轉(zhuǎn)診機(jī)制、缺乏標(biāo)準(zhǔn)化診療流程、醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知程度較低、缺乏多學(xué)科診療機(jī)制。

提及最大的挑戰(zhàn)，李林康在接受21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者采訪(fǎng)時(shí)表示：“最大的問(wèn)題還是醫(yī)生的認(rèn)知程度較低，目前可以及時(shí)診斷各類(lèi)罕見(jiàn)病的醫(yī)生數(shù)量比罕見(jiàn)病患者數(shù)量還少。罕見(jiàn)病的發(fā)病率很低，醫(yī)生對(duì)于罕見(jiàn)病患者也見(jiàn)得少，有的醫(yī)生還沒(méi)見(jiàn)過(guò)罕見(jiàn)病，因此對(duì)罕見(jiàn)病缺乏認(rèn)知。”

      與此同時(shí)，罕見(jiàn)病藥物的醫(yī)保問(wèn)題一直備受關(guān)注。對(duì)此，暨南大學(xué)博士夏蘇建對(duì)廣東省的罕見(jiàn)病患者負(fù)擔(dān)進(jìn)行了介紹，并以龐貝病為例對(duì)于醫(yī)保的年度開(kāi)支進(jìn)行測(cè)算。希望政府高度重視因病致貧的罕見(jiàn)病患者，并可優(yōu)先考慮解決可防可治罕見(jiàn)病醫(yī)療保障問(wèn)題，同時(shí)完善罕見(jiàn)病患者信息登記工作，積極探索并建立高值罕見(jiàn)病特藥的風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)機(jī)制。

資料圖。

罕見(jiàn)病診療挑戰(zhàn)重重

       罕見(jiàn)病又稱(chēng)“孤兒病”，是一類(lèi)發(fā)病率、患病率極低的疾病的統(tǒng)稱(chēng)，且多為先天性遺傳性疾病。由于單病種患者人數(shù)極少，客觀(guān)導(dǎo)致了罕見(jiàn)病的科學(xué)研究和臨床診療難度大，有效治療手段缺乏和產(chǎn)業(yè)關(guān)注度低等現(xiàn)象。

事實(shí)上，對(duì)于罕見(jiàn)病而言，不同的國(guó)家有不同的定義。目前，世界上有7000多種罕見(jiàn)病。大多數(shù)的罕見(jiàn)病患者如果不加干預(yù)和治療會(huì)導(dǎo)致死亡。然而，95%罕見(jiàn)病尚未有合適的治療藥物，而就算是可治療，治療費(fèi)用高昂的同時(shí)，大部分還需終生治療。

據(jù)有關(guān)機(jī)構(gòu)估算，我國(guó)約有罕見(jiàn)病患者2000萬(wàn)人，每年新增超過(guò)20萬(wàn)。部分可治療的罕見(jiàn)病，動(dòng)輒幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)的年治療費(fèi)用，因此，導(dǎo)致了部分罕見(jiàn)病患者因病致貧、因病返貧。

但罕見(jiàn)病診療最大的挑戰(zhàn)仍然是醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病缺乏認(rèn)知。根據(jù)《2019年中國(guó)罕見(jiàn)病綜合社會(huì)調(diào)查報(bào)告》顯示，全球有42%的患者表示曾經(jīng)被誤診過(guò)，有40%的患者確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)1年以上，有70%的醫(yī)生認(rèn)為自己并不了解罕見(jiàn)病。據(jù)了解，該調(diào)查報(bào)告共有2萬(wàn)以上的患者、5萬(wàn)以上的醫(yī)生以及超70個(gè)患者組織參與。

由此可見(jiàn)，罕見(jiàn)病患者在診療的過(guò)程中面臨著種種嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。其中，罕見(jiàn)病的確診難和誤診率高的問(wèn)題突出，同時(shí)也暴露出了解罕見(jiàn)病的醫(yī)生少、醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病缺乏認(rèn)識(shí)的行業(yè)現(xiàn)狀。

以戈謝病這個(gè)罕見(jiàn)病為例，李林康告訴21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者，“戈謝病的明顯癥狀之一就是脾大，其確診需要進(jìn)行一個(gè)酶的檢測(cè)過(guò)程。如果這個(gè)外科醫(yī)生不知道用這種檢測(cè)方法可以確診患者得罕見(jiàn)病，那么他可能一看到患者脾大就直接給他做手術(shù)。而做手術(shù)，對(duì)這個(gè)患者更沒(méi)有用。如果這些醫(yī)生知道罕見(jiàn)病之后，就可能會(huì)往罕見(jiàn)病這一塊去考慮?！?/p>

李林康表示，當(dāng)前我國(guó)仍存在罕見(jiàn)病診療能力不足、診療資源分布不均衡、治療藥物缺乏、部分藥品價(jià)格昂貴、研發(fā)創(chuàng)新能力欠缺等問(wèn)題。這些問(wèn)題都是我國(guó)深化醫(yī)改進(jìn)程中需要著力解決的問(wèn)題。

此外深圳市人社局主任孔燕向包括21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道在內(nèi)的記者表示，深圳市政府對(duì)于創(chuàng)新藥的引入有“大禮包”政策，逐步建立多層次多方位的保障體系，形成醫(yī)藥自由港；夏蘇建則強(qiáng)調(diào)了政府在給予高值罕見(jiàn)病藥物保障方面需要起到領(lǐng)頭羊作用，給予每個(gè)公民應(yīng)該有的健康權(quán)。

對(duì)此，李林康提到，罕見(jiàn)病的“最后一公里”在于如何讓患者用得上藥、用得起藥?！昂币?jiàn)病是一個(gè)特殊群體。過(guò)去我們對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注還不夠多，罕見(jiàn)病基本的數(shù)據(jù)都沒(méi)摸清楚，比如全國(guó)有多少個(gè)戈謝病患者。近幾年發(fā)生了很多變化，但其實(shí)醫(yī)保方面沒(méi)有停止對(duì)這一特殊群體的關(guān)注。”

罕見(jiàn)病診療出路何在？

目前，我國(guó)罕見(jiàn)病防治工作取得了初步成效，但受經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平制約，罕見(jiàn)病管理總體仍處于起步階段，防治罕見(jiàn)病工作面臨的形勢(shì)依然嚴(yán)峻。

罕見(jiàn)病種類(lèi)的規(guī)范化注冊(cè)與分類(lèi)是提高罕見(jiàn)病診治水平的關(guān)鍵。

2018年5月24日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局和國(guó)家中醫(yī)藥管理局5部門(mén)聯(lián)合公布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共涉及戈謝病、龐貝病、法布雷病等121種罕見(jiàn)病。

該名錄的公布，為全國(guó)各地的醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)開(kāi)展罕見(jiàn)病的預(yù)防、篩查、診斷、治療和康復(fù)，以及制定相關(guān)科技研發(fā)、社會(huì)保障、醫(yī)療救助政策等相關(guān)工作提供參考和依據(jù)。

據(jù)李林康透露，《第二批罕見(jiàn)病目錄》即將更新。

李林康還介紹了由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立的“中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)系統(tǒng)”，該系統(tǒng)為罕見(jiàn)病提供注冊(cè)登記的渠道，為罕見(jiàn)病生物機(jī)制探索、臨床流行病學(xué)研究、新型藥物研發(fā)、創(chuàng)新診療技術(shù)開(kāi)發(fā)提供寶貴的罕見(jiàn)病人群樣本。截至10月份，已完成58945例病例注冊(cè)。

值得一提的是，21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者瀏覽該注冊(cè)系統(tǒng)官網(wǎng)發(fā)現(xiàn)，山東、四川、河北省罕見(jiàn)病登記病例數(shù)量暫位列前三。截至目前，山東省罕見(jiàn)病病例達(dá)7729例，遠(yuǎn)高于第二名四川省的4219例。

對(duì)于加強(qiáng)罕見(jiàn)病的防治工作，李林康認(rèn)為，建立罕見(jiàn)病分級(jí)診療協(xié)作體系是其中一個(gè)重要方面。罕見(jiàn)病由于單病種病例數(shù)極少，客觀(guān)導(dǎo)致了大部分醫(yī)生缺乏相關(guān)診療經(jīng)驗(yàn)。因此，出現(xiàn)罕見(jiàn)病患者盲目輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)，有些患者花費(fèi)幾年甚至十幾年的時(shí)間才能確診，錯(cuò)過(guò)最佳治療窗口。

建立罕見(jiàn)病分級(jí)診療協(xié)作體系，能夠明確罕見(jiàn)病患者就診路徑，減少盲目求醫(yī)，大幅縮短確診所花費(fèi)的時(shí)間。“接下來(lái)將依托全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，篩選出罕見(jiàn)病診療能力突出、組織領(lǐng)導(dǎo)能力優(yōu)秀和社會(huì)責(zé)任感強(qiáng)的單位為主體，建立罕見(jiàn)病國(guó)家醫(yī)學(xué)中心和區(qū)域醫(yī)學(xué)中心。充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，快速形成罕見(jiàn)病分級(jí)診療協(xié)作體系，解決罕見(jiàn)病確診難的問(wèn)題?！?/p>

另一方面，發(fā)揮政策引導(dǎo)作用?！昂币?jiàn)病很罕見(jiàn)，能診療罕見(jiàn)病的醫(yī)生更罕見(jiàn)”。出現(xiàn)這個(gè)現(xiàn)象，部分原因就是罕見(jiàn)病診療難度比較大、患病人數(shù)少，導(dǎo)致多數(shù)醫(yī)務(wù)人員選擇了常見(jiàn)病、多發(fā)病。反過(guò)來(lái)又導(dǎo)致了大醫(yī)院、三甲醫(yī)院人滿(mǎn)為患，且其中大部分是基層醫(yī)院能解決的常見(jiàn)病、多發(fā)病。

作為中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的理事長(zhǎng)，李林康同時(shí)介紹了中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟對(duì)加強(qiáng)罕見(jiàn)病防治工作的舉措，一是預(yù)防為主、分類(lèi)施策、穩(wěn)步推進(jìn)罕見(jiàn)病防治體系建設(shè)；二是編寫(xiě)教材、指南、共識(shí)，推動(dòng)規(guī)范化同質(zhì)化診療；三是開(kāi)展全國(guó)范圍內(nèi)罕見(jiàn)病學(xué)培訓(xùn)，提升診療能力；四是推行罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診模式，加強(qiáng)各科室協(xié)作診療；五是開(kāi)展遠(yuǎn)程會(huì)診、推進(jìn)分級(jí)診療、實(shí)現(xiàn)屬地化管理等工作。

對(duì)此，李林康建議衛(wèi)生健康部門(mén)把罕見(jiàn)病診療情況納入醫(yī)院等級(jí)評(píng)審和公立醫(yī)院績(jī)效考核范圍，讓各級(jí)醫(yī)院逐步明確自身功能定位，讓大醫(yī)院、三甲醫(yī)院回歸主要接診疑難重癥和罕見(jiàn)病的屬性，引導(dǎo)更多的醫(yī)務(wù)人員關(guān)注、從事罕見(jiàn)病診療，切實(shí)提高我國(guó)罕見(jiàn)病診療能力。